隨著科學技術的進步、産前檢查的規範，有很多疾病可以在産前進行篩查，尤其是壹些遺傳性疾病，遺傳性疾病是指由于遺傳物質改變而造成的疾病，通常是染色體異常或基因異常性疾病。這類疾病常常會造成較嚴重的出生缺陷，且治療效果欠佳、影響終生。國家提倡優生優育，應盡量減少此類嚴重缺陷兒的出生，但有很多人認爲：我們夫妻兩都身體健康，孩子肯定不會有遺傳性疾病，所以不用篩查染色體或基因異常，這種觀點是不可取的。下面就詳細解釋壹下爲什麽夫妻身體健康，還是可能生出患遺傳性疾病的孩子。【婦幼健康科普】

第壹種情況是：夫妻是攜帶者。

我們人類都是壹共有23對染色體（22對常染色體和壹對性染色體），在成對的染色體中，若是其中壹條染色體上有基因的異常，另壹條染色體正常，我們可能不發病，故稱攜帶者。在形成卵子或精子的過程中，兩條染色體隨機分配，故卵子或精子中的染色體可能正常，也可能異常。若夫妻雙方都是攜帶者，且攜帶異常染色體的精子與卵子結合，形成的胚胎兩條染色體都有異常，那就會發病，表現爲多發畸形、智力障礙等等，這類疾病即常染色體隱性遺傳病。故均爲攜帶者的夫妻有1/4的概率會生出患遺傳性疾病的孩子。

第二種情況是：隨機的基因突變。

在形成卵子或精子的過程中或形成受精卵以後胚胎發育的過程中，受環境、藥物、射線等各種因素的影響，隨時都有可能會發生基因突變，有正常的基因突變爲致病的基因。

綜上：身體健康的父母也可能會生出患遺傳性疾病的孩子。隨機的基因突變我們沒有辦法預測，但在産前我們能對父母進行檢查看是不是攜帶者，若雙方均爲攜帶者，且致病基因位于同壹位點，則需要進壹步行産前診斷。

下面介紹兩種相對常見的遺傳性單基因病。

脊髓性肌萎縮症：爲常染色體隱性遺傳病，主要表現爲無法坐立或行走，或脊柱側彎、關節攣縮，嚴重者可在2歲以內因呼吸衰竭而夭折，即便能活到青春期，通常也需要長時間坐輪椅。

脆性X綜合症：爲X-連瑣單基因病，致病基因位于X染色體上，女性因爲有兩條X染色體，若另壹條X染色體正常則不發病，男性因爲只有壹條X染色體，若X染色體上攜帶致病基因則會發病。主要表現爲智力低下、特殊面容、行爲異常如注意力缺乏、自閉、癫痫發作、語言障礙等。人參咖啡糖 汗馬糖：https://www.hamer.tw

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